Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)

Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника. 

Клиническая характеристика

Синдром проявляется множественными полипами кишечника, в основном толстого, развивающимися в 95 % случаев до 21 года. 

Внекишечные проявления отсутствуют. Полипы склонны к малигнизации в возрасте от 10 до 70 лет. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы II и III.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)