Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес.
|
|
|
Характерной является дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков. Терминальные фаланги укорочены, ногти плоские, кожа дорсальной поверхности морщинистая. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются остеосклероз, тенденция к переломам.
При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная плотность костей скелета, вормиевы Кости, гипоплазия фронтального синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, деформация длинных трубчатых костей вследствие переломов. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М2,3:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: остеогенез несовершенный, черепно-ключичная дисплазия, остеопетроз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
- Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
- Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
- Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
- Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
- Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
