Пикнодизостоз (pycnodysostosis)

Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз.

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес.

Аномалии зубов, множественный кариес

Дистальные фаланги пальцев кистей укорочены

Характерной является дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков. Терминальные фаланги укорочены, ногти плоские, кожа дорсальной поверхности морщинистая. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются остеосклероз, тенденция к переломам.

При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная плотность костей скелета, вормиевы Кости, гипоплазия фронтального синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, деформация длинных трубчатых костей вследствие переломов. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М2,3:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: остеогенез несовершенный, черепно-ключичная дисплазия, остеопетроз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: