Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)

Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)

01.07.2010г.

Синонимы, множественный эндокринный аденоматоз, тип III, синдром слизистых невром.

Минимальные диагностические признаки: медуллярный рак щитовидной железы, невромы языка и губ, феохромоцитома, внешний вид, сходный с внешним видом больных с синдромом Марфана.

Клиническая характеристика

По внешнему виду и симптоматике больные сходны с пациентами, страдающими синдромом Марфана (астеническая конституция, лордоз, воронкообразная грудная клетка, вальгусная деформация коленных суставов, генерализованная гиперподвижность суставов).

Характерным симптомом являются: невромы конъюнктивы, носовой полости, губ, слизистой щек, языка, желудочно-кишечного тракта, в том числе толстой кишки. Кроме этого, наблюдаются характерное лицо с толстыми губами, псевдопрогнатизмом, оттопыренные уши, пятна светло-коричневые пигментные и множественные веснушки, мышечная гипотония.

Постоянным симптомом является медуллярный рак щитовидной железы. Феохромоцитома, как правило, двусторонняя и может быть бессимптомной. Симптомы со стороны кишечника связаны с ганглио-невромами (мегаколон) или с секрецией опухолью щитовидной железы простагландина, вазоактивного кишечного полипептида (диарея). В редких случаях встречается паратиреоидная гиперплазия. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: эндокринная неоплазия множественная, типы I, II, нейрофиброматоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: