Синонимы, множественный эндокринный аденоматоз, тип III, синдром слизистых невром.
Минимальные диагностические признаки: медуллярный рак щитовидной железы, невромы языка и губ, феохромоцитома, внешний вид, сходный с внешним видом больных с синдромом Марфана.
Клиническая характеристика
По внешнему виду и симптоматике больные сходны с пациентами, страдающими синдромом Марфана (астеническая конституция, лордоз, воронкообразная грудная клетка, вальгусная деформация коленных суставов, генерализованная гиперподвижность суставов).
Характерным симптомом являются: невромы конъюнктивы, носовой полости, губ, слизистой щек, языка, желудочно-кишечного тракта, в том числе толстой кишки. Кроме этого, наблюдаются характерное лицо с толстыми губами, псевдопрогнатизмом, оттопыренные уши, пятна светло-коричневые пигментные и множественные веснушки, мышечная гипотония.
Постоянным симптомом является медуллярный рак щитовидной железы. Феохромоцитома, как правило, двусторонняя и может быть бессимптомной. Симптомы со стороны кишечника связаны с ганглио-невромами (мегаколон) или с секрецией опухолью щитовидной железы простагландина, вазоактивного кишечного полипептида (диарея). В редких случаях встречается паратиреоидная гиперплазия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: эндокринная неоплазия множественная, типы I, II, нейрофиброматоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова