Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)

Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)

01.07.2010г.

Заболевание описано в 1972 г. R. Saldino и С. Noonan. 

Минимальные диагностические признаки: диспропорциональное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия кистей и стоп, узкая грудная клетка, тяжелая дыхательная недостаточность, приводящая к смерти вскоре после рождения. 

Клиническая характеристика

Верхние и нижние конечности резко укорочены, грудная клетка узкая из-за коротких ребер, идущих горизонтально, живот большой. Отмечаются полидактилия стоп и кистей, варусная или вальгусная деформация стоп. Встречаются пороки сердца и крупных сосудов (чаще всего транспозиция крупных сосудов), аномалии почек (поликистоз, гипоплазия и агенезия почек), атрезия или стеноз желудочно-кишечного тракта, неполный поворот кишечника, гипоспадия, атрезия влагалища. 

Всегда наблюдается тяжелая дыхательная недостаточность, которая часто является причиной смерти ребенка вскоре после родов. Нередко наблюдаются мертворождения. 

Беременность может быть переношенной, дети рождаются с умеренной гипотрофией, нередко с отеками. Рентгенологически выявляются короткие горизонтальные ребра, маленькие лопатки, укорочение длинных трубчатых костей, горизонтальное расположение крыши вертлужной впадины. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: асфиксическая дистрофия грудной клетки, хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского, хондроэктодермальная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: