Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)

Синоним: синдром Вольфа-Хиршхорна. Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolf и J. Hirschorn. . 

Минимальные диагностические признаки: гиперзелоризм, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, деления короткого плеча 4 хромосомы. 

Клиническая характеристика

У детей с синдромом 4р- постоянно выявляются микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелоризм, эпикант, выступающая переносица, клювовидный нос, микрогнатия, короткий фильтр и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины крупные, низко расположенные, оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены, противокозелок гипоплазирован, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи. 

Часто встречаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей, сакральный синус (наличие в крестцово-копчиковой области воронкообразного углубления). 

Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту, микрофтальмию. У мальчиков отмечаются гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки (гипоплазия почки изолированная или в сочетании с поликистозом). 

Ведущим клиническим симптомом является резкая задержка психомоторного развития. Часто наблюдаются судороги. Из дерматоглифических изменений описывают наличие четырехпальцевой ладонной складки, проксимальную локализацию осевого трирадиуса и увеличение количества дуг на пальцах. 

Популяционная частота — 1:100000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 5р- синдром, хромосомы 13 трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)