Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)

Лицо больного с синдромом 4р-Синоним: синдром Вольфа-Хиршхорна. Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolf и J. Hirschorn. .

Минимальные диагностические признаки: гиперзелоризм, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, деления короткого плеча 4 хромосомы.

Клиническая характеристика

У детей с синдромом 4р- постоянно выявляются микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелоризм, эпикант, выступающая переносица, клювовидный нос, микрогнатия, короткий фильтр и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины крупные, низко расположенные, оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены, противокозелок гипоплазирован, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи.

Часто встречаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей, сакральный синус (наличие в крестцово-копчиковой области воронкообразного углубления).

Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту, микрофтальмию. У мальчиков отмечаются гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки (гипоплазия почки изолированная или в сочетании с поликистозом).

Ведущим клиническим симптомом является резкая задержка психомоторного развития. Часто наблюдаются судороги. Из дерматоглифических изменений описывают наличие четырехпальцевой ладонной складки, проксимальную локализацию осевого трирадиуса и увеличение количества дуг на пальцах.

Популяционная частота — 1:100000.

Соотношение полов M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 5р- синдром, хромосомы 13 трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: