Впервые описана в 1951 г. D. Leigh.
Минимальные диагностические признаки: повышение в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты, умеренный ацидоз, повышение содержания аланина в сыворотке крови и в моче, характерная неврологическая симптоматика.
Клиническая характеристика
Клинические проявления данной патологии крайне вариабельны и включают патологию органов зрения (нарушение движения глазных яблок, нистагм, косоглазие, атрофию глазных нервов), бульбарные расстройства, тремор, атаксию, параличи и парезы.
Заболевание начинается в раннем детстве с глазодвигательных нарушений, мышечной гипотонии, дыхательных расстройств, задержки психомоторного развития. В моче находят ингибиторы тиамин-пирофосфат-аденозинтрифосфат-фосфорилтрансаминазы. В крови повышена концентрация пировиноградной и молочной кислот.
Некротическая энцефалопатия может протекать с ремиссиями. Смерть, обусловленная дыхательными расстройствами, наступает через 2 — 3 года от начала болезни.
Диагноз обычно ставится во время патологоанатомического вскрытия, когда обнаруживаются симметричные очаги некроза в обоих полушариях, в среднем мозге, стволе, таламусе, базальных ганглиях, спинном мозге, мозжечке и периферических нервах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: нейроаксиальная дистрофия, энцефалопатия Вернике, цероид-липофусциноз, глобоидноклеточный склероз, диффузный церебральный склероз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова