Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)

Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)

01.07.2010г.

Впервые описана в 1951 г. D. Leigh. 

Минимальные диагностические признаки: повышение в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты, умеренный ацидоз, повышение содержания аланина в сыворотке крови и в моче, характерная неврологическая симптоматика. 

Клиническая характеристика

Клинические проявления данной патологии крайне вариабельны и включают патологию органов зрения (нарушение движения глазных яблок, нистагм, косоглазие, атрофию глазных нервов), бульбарные расстройства, тремор, атаксию, параличи и парезы. 

Заболевание начинается в раннем детстве с глазодвигательных нарушений, мышечной гипотонии, дыхательных расстройств, задержки психомоторного развития. В моче находят ингибиторы тиамин-пирофосфат-аденозинтрифосфат-фосфорилтрансаминазы. В крови повышена концентрация пировиноградной и молочной кислот. 

Некротическая энцефалопатия может протекать с ремиссиями. Смерть, обусловленная дыхательными расстройствами, наступает через 2 — 3 года от начала болезни. 

Диагноз обычно ставится во время патологоанатомического вскрытия, когда обнаруживаются симметричные очаги некроза в обоих полушариях, в среднем мозге, стволе, таламусе, базальных ганглиях, спинном мозге, мозжечке и периферических нервах. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: нейроаксиальная дистрофия, энцефалопатия Вернике, цероид-липофусциноз, глобоидноклеточный склероз, диффузный церебральный склероз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: