Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
Минимальные диагностические признаки: глухота по проводящему типу, аномалии почек, атрезия влагалища.
Клиническая характеристика
Аномалии почек варьируют от гипоплазии до одно- или двусторонней агенезии. Помимо атрезий влагалища, могут быть аномалии строения внутренних половых органов. Потеря слуха может быть связана со стенозом наружного слухового канала.
Описаны случаи отсутствия или деформации наковальни. Отмечаются также микрогнатия, клювовидный нос, низко расположенные маленькие уши, клинодактилия и небольшая степень умственной отсталости. Популяционная частота неизвестна. Синдром очень редкий.
Соотношение полов — М0:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: агенезия почек односторонняя, агенезия почек двусторонняя, нефрит и глухота наследственная.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
