Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)

01.07.2010г.

Высокий рост, непропорционально длинные конечности у больного с синдромом КлайнфелтераСиноним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). 

Клиническая характеристика

Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. 

Вторичные половые признаки развиты плохо, могут наблюдаться оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%). При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются гиалиноз и фиброз семенных канальцев, вторичная гиперплазия клеток Лейдига. Характерны снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. 

При этом синдроме могут наблюдаться брахицефалия, низкий рост волос на затылке, небольшие деформации ушных раковин, клинодактилия V, поперечная ладонная складка, радиоульнарный синостоз, сколиоз. 

Могут отмечаться неврологические изменения: судороги, атаксия, тремор. 15 — 20% пациентов имеют IQ ниже 80. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению. 

Популяционная частота — 1:1000 мальчиков. 

Дифференциальный диагноз: другие формы гипогонадизма.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: