Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)

Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха, инфицирование плода цитомегаловирусом. 

Клиническая характеристика

Дети при этом синдроме рождаются не доношенными с низкой массой.

Типичны следующие признаки: гепатоспленомегалия (90 %), тромбоцитопения и петехии (70 %), желтуха (60 %), гемолитическая анемия (55 %). Нередко отмечаются микроцефалия (40 %), внутриутробная задержка развития (35 %), внутримозговые кальцификаты (25%), пневмонии (25 %).

В 5 % случаев наблюдается хориоретинит. Умственное развитие отстает от нормального уровня. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
• Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
• Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
• Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
• Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)