Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
Минимальные диагностические признаки: повышенный уровень сывороточной амилазы и липазы, кальцификация ткани поджелудочной железы.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется опоясывающими болями, связанными с приемом острой и жирной пищи. Болевой приступ нарастает в течение 24 — 48 ч и стихает через несколько дней. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Во время обострений повышается уровень амилазы и липазы в сыворотке крови.
Со временем развивается фиброз поджелудочной железы, который приводит к нарушению экзокринной (30 — 50%) или эндокринной (30 %) функции. Рентгенологически выявляются кальцификаты в ткани поджелудочной железы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1: Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: хронический панкреатит, ассоциированный с гиперлипидемией или гиперпаратиреозом, панкреатит острый идиопатический, муковисцидоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
