Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)

Минимальные диагностические признаки: повышенный уровень сывороточной амилазы и липазы, кальцификация ткани поджелудочной железы.

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется опоясывающими болями, связанными с приемом острой и жирной пищи. Болевой приступ нарастает в течение 24 — 48 ч и стихает через несколько дней. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Во время обострений повышается уровень амилазы и липазы в сыворотке крови.

Со временем развивается фиброз поджелудочной железы, который приводит к нарушению экзокринной (30 — 50%) или эндокринной (30 %) функции. Рентгенологически выявляются кальцификаты в ткани поджелудочной железы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1: Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: хронический панкреатит, ассоциированный с гиперлипидемией или гиперпаратиреозом, панкреатит острый идиопатический, муковисцидоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: