Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: применение аминоптерина во время беременности. 

Клиническая характеристика

Употребление аминоптерина (от 6 до 12 мг в течение 2 — 5 дней) в I триместре беременности может вызвать угнетение гемопоэза у плода, некроз легких или надпочечников, а также гибель плода. Прием препарата в более поздние сроки может привести к развитию гидроцефалии, менингоэнцефалоцеле, расщелины губы и неба. 

Из лицевых аномалий отмечают гипертелоризм, широкую переносицу, микрогнатию. Нередко наблюдаются косолапость, укорочение предплечий, coxa vara. Дети отстают в умственном развитии. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
• Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)