Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: применение аминоптерина во время беременности. 

Клиническая характеристика

Употребление аминоптерина (от 6 до 12 мг в течение 2 — 5 дней) в I триместре беременности может вызвать угнетение гемопоэза у плода, некроз легких или надпочечников, а также гибель плода. Прием препарата в более поздние сроки может привести к развитию гидроцефалии, менингоэнцефалоцеле, расщелины губы и неба. 

Из лицевых аномалий отмечают гипертелоризм, широкую переносицу, микрогнатию. Нередко наблюдаются косолапость, укорочение предплечий, coxa vara. Дети отстают в умственном развитии. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)