Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)

Синонимы: оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr. 

Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота. 

Клиническая характеристика

Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги, верхней и нижней челюсти, широкая переносица и широкий раздвоенный кончик носа, телекант.

Наиболее типичные пороки развития конечностей: удвоение первых пальцев стоп, метатарзальной, клиновидной и кубовидной костей, полидактилия (чаще постаксиальная), брахидактилия,синдактилия, клинодактилия, расширение и деформация метафизов. 

В некоторых случаях наблюдаются воронкообразная грудная клетка и сколиоз. Выявляется глухота проводящего типа, обусловленная пороком развития наковальни. Рост умеренно снижен. Умственное развитие обычно нормальное. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: рото-лице-пальцевой синдром, тип I.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)