Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)

Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы. 

Клиническая характеристика

Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные конечности с короткими пальцами, умеренная микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, птоз, широкая, уплощенная спинка носа, маленькая нижняя челюсть, широкий рот с опущенными углами губ, множественный кариес, большие оттопыренные уши, иногда низко расположенные. 

К частым признакам относятся: короткая шея, широкая вдавленная грудная клетка, сосковый гипертелоризм, синдактилия стоп, реже встречаются грубые пороки развития мозга (аринэицефалия, циклопия, цебоцефалия), алопеция, расщелины губы и неба, гипопигментация, катаракта, страбизм, кифосколиоз, клинодактилия V, вывих бедра, вальгусная деформация локтевого сустава, косолапость. 

Иногда отмечаются признаки ревматоидного артрита. Пороки внутренних органов встречаются редко. Отсутствуют характерные изменения дерматоглифики, хотя в некоторых случаях имеется поперечная ладонная складка. Все пациенты с 18р- синдромом в разной степени отстают в психомоторном развитии, особенно страдает речевое развитие (афазия или дисфазия), во многих случаях фразовая речь отсутствует до 7 — 9 лет. Больные обычно нетерпеливы, невнимательны, эмоционально неустойчивы. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж2.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18q- синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)