Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)

Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы.

Клиническая характеристика

Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные конечности с короткими пальцами, умеренная микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, птоз, широкая, уплощенная спинка носа, маленькая нижняя челюсть, широкий рот с опущенными углами губ, множественный кариес, большие оттопыренные уши, иногда низко расположенные.

К частым признакам относятся: короткая шея, широкая вдавленная грудная клетка, сосковый гипертелоризм, синдактилия стоп, реже встречаются грубые пороки развития мозга (аринэицефалия, циклопия, цебоцефалия), алопеция, расщелины губы и неба, гипопигментация, катаракта, страбизм, кифосколиоз, клинодактилия V, вывих бедра, вальгусная деформация локтевого сустава, косолапость.

Иногда отмечаются признаки ревматоидного артрита. Пороки внутренних органов встречаются редко. Отсутствуют характерные изменения дерматоглифики, хотя в некоторых случаях имеется поперечная ладонная складка. Все пациенты с 18р- синдромом в разной степени отстают в психомоторном развитии, особенно страдает речевое развитие (афазия или дисфазия), во многих случаях фразовая речь отсутствует до 7 — 9 лет. Больные обычно нетерпеливы, невнимательны, эмоционально неустойчивы.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж2.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18q- синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: