Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия. 

Клиническая характеристика

Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. 

Шея — короткая, грудная клетка — широкая. Кисти, и стопы обычных размеров. Рано развивающиеся артрозы и остеохондрозы сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. 

Иногда отмечаются genu valgum и дальнозоркость. Все лабораторные показатели в пределах нормы. Интеллект сохранен. Рентгенологически определяются распространенная платиспондилия с изменением формы позвонков (вогнутость), кальцификация межпозвоночных дисков, сужение размеров таза, глубокая вертлужная впадина, неравномерность структуры метафизов и диспластичность эпифизов длинных трубчатых костей, признаки остеоспондилита. 

Популяционная частота — 0,007:1000.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие спондилоэпифизарные дисплазии, множественная эпифизарная дисплазия, мукополисахаридоз, тип IV.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: