Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия.
Клиническая характеристика
Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка.
Шея — короткая, грудная клетка — широкая. Кисти, и стопы обычных размеров. Рано развивающиеся артрозы и остеохондрозы сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов.
Иногда отмечаются genu valgum и дальнозоркость. Все лабораторные показатели в пределах нормы. Интеллект сохранен. Рентгенологически определяются распространенная платиспондилия с изменением формы позвонков (вогнутость), кальцификация межпозвоночных дисков, сужение размеров таза, глубокая вертлужная впадина, неравномерность структуры метафизов и диспластичность эпифизов длинных трубчатых костей, признаки остеоспондилита.
Популяционная частота — 0,007:1000.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие спондилоэпифизарные дисплазии, множественная эпифизарная дисплазия, мукополисахаридоз, тип IV.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
- Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
- Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
- Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
