Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)

Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)

Синоним: синдром WL-симфалангии-брахидактилии.

Минимальные диагностические признаки: деформация кистей и стоп, потеря слуха.

Клиническая характеристика

Типичны проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальной части пальцев, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей, синостоз карпальных и тарзальных костей, вывих головки лучевой кости. Лицо больных длинное, узкое, с выступающим длинным носом и тонкой верхней губой.

Снижение слуха обусловлено анкилозом стремени. Пропорции тела могут быть нарушены вследствие укорочения верхних конечностей.

В раннем детстве симфалангия выявляется клинически в виде тугоподвижности суставов. В некоторых случаях описаны синдактилия и аномалии походки. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: проксимальная симфалангия, глухота и онихо-дистрофия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: