Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
Синоним: синдром WL-симфалангии-брахидактилии.
Минимальные диагностические признаки: деформация кистей и стоп, потеря слуха.
Клиническая характеристика
Типичны проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальной части пальцев, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей, синостоз карпальных и тарзальных костей, вывих головки лучевой кости. Лицо больных длинное, узкое, с выступающим длинным носом и тонкой верхней губой.
Снижение слуха обусловлено анкилозом стремени. Пропорции тела могут быть нарушены вследствие укорочения верхних конечностей.
В раннем детстве симфалангия выявляется клинически в виде тугоподвижности суставов. В некоторых случаях описаны синдактилия и аномалии походки. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: проксимальная симфалангия, глухота и онихо-дистрофия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
- Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
- Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
- Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
- Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
