Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны кожные складки в области боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, сгибах пальцев кисти, подколенных ямках. Больные низкого роста. Отмечается низкий рост волос на затылке. Характерна контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии. 

Подколенный птеригиум в данном случае выражен значительно слабее, чем при синдроме подколенного птеригиума. Степень выраженности и распространения птеригиумов сильно варьирует. Как правило, отмечается деформация стоп («стопа-качалка»). В некоторых случаях описаны крипторхизм, перекрестный птеригиум в области гениталий. 

Могут наблюдаться гипоплазия мышц и контрактуры суставов. Отмечаются птоз, расщелина неба, микрогнатия, сколиоз, множественные полупозвонки, частичное слияние тел позвонков. Умственное развитие, как правило, нормальное. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: птеригиума подколенного синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)