Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны кожные складки в области боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, сгибах пальцев кисти, подколенных ямках. Больные низкого роста. Отмечается низкий рост волос на затылке. Характерна контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии. 

Подколенный птеригиум в данном случае выражен значительно слабее, чем при синдроме подколенного птеригиума. Степень выраженности и распространения птеригиумов сильно варьирует. Как правило, отмечается деформация стоп («стопа-качалка»). В некоторых случаях описаны крипторхизм, перекрестный птеригиум в области гениталий. 

Могут наблюдаться гипоплазия мышц и контрактуры суставов. Отмечаются птоз, расщелина неба, микрогнатия, сколиоз, множественные полупозвонки, частичное слияние тел позвонков. Умственное развитие, как правило, нормальное. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: птеригиума подколенного синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)