Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)

01.07.2010г.

Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт.

Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей.

Клиническая характеристика

К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей.

Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная девиация кистей, гипоплазия I пальца кисти, клинодактилия и гипоплазия V пальца, косолапость и сандалевидная щель.

Наблюдаются грубые врожденные пороки сердца, приводящие к смерти в первые недели жизни. Беременность во всех описанных случаях сопровождалась многоводием. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: