Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт.
Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей.
Клиническая характеристика
К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей.
Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная девиация кистей, гипоплазия I пальца кисти, клинодактилия и гипоплазия V пальца, косолапость и сандалевидная щель.
Наблюдаются грубые врожденные пороки сердца, приводящие к смерти в первые недели жизни. Беременность во всех описанных случаях сопровождалась многоводием. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
- Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
- Эктопия сердца (ectopia cordis)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
