Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт.
Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей.
Клиническая характеристика
К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей.
Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная девиация кистей, гипоплазия I пальца кисти, клинодактилия и гипоплазия V пальца, косолапость и сандалевидная щель.
Наблюдаются грубые врожденные пороки сердца, приводящие к смерти в первые недели жизни. Беременность во всех описанных случаях сопровождалась многоводием. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
