Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)

01.07.2010г.

Синоним: синдром Эдвардса. Описан в 1960 г. J. Edwards. 

Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития, трисомия 18. 

Клиническая характеристика

В половине случаев отмечается нарушение сроков беременности. Характерны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента (> 50%), единственная пупочная артерия (> 80%). Средняя масса тела при рождении — 2340 г (50%).

Черепно-лицевые аномалииОтмечаются задержка психомоторного развития — 100%, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани — 50%, крипторхизм — 100%, врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки и открытый боталлов проток) — 90%, низко посаженные, аномальной формы, ушные раковины — 80%, выступающий затылок, удлиненный череп — 80%, высокое небо — 80%, микрогнатия — 80%, короткие глазные щели — 50 %, микростомия — 50%, сгибательная деформация пальцев — 80 %, сжатые пальцы рук — 50 %, перекрывание V пальцем IV, II пальцем III — 50%, гипоплазия ногтей, особенно на V пальце кистей и пальцах ног — 50%, короткий I палец стопы, часто переразогнутый, — 50 — 80 %, короткая грудина с уменьшенным числом центров окостенения — 80 %, маленькие соски и сосковый гипертелоризм — 50 %, маленький таз — 80%, ограничение отведения бедер — 80 %, гипотония, сменяющаяся гипертонусом, — 50 — 80 %, короткая шея — 50 — 80%, паховая или пупочная грыжа, выпадение прямой кишки — 50 — 80%, дистальный трирадиус — 50 — 80%, выступающая пяточная кость — 50 — 80 %, пороки развития почек, особенно подко-вообразная почка, гидронефроз и гид-роуретер — 50 — 80 %, переразогнутый I палец руки — 40 — 60 %, дистально расположенный I палец руки — 40 — 60 %, дополнительная кожная складка шеи — 40 — 60 %, пяточно-вальгусные стопы — 40 — 60 %, дивертикул Меккеля — 40 — 60 %, высокое стояние диафрагмы — 10-50%, птоз — 10—  50%, эпикант — 10 — 50%, помутнение роговицы — 10 — 50 %, микрофтальм — 10 — 50 %, короткая верхняя губа — 10 — 50%, патология головного или спинного мозга — 10 — 50%, пилоростеноз — 10 — 50%, частичная синдактилия — 10 — 50%, ульнарная или радиальная девиация кистей — 10 — 50%, единственная ладонная складка — 10 — 50 %, единственная сгибательная складка на V пальце — 10 — 50%, незавершенный поворот кишечника — 10 — 20%, менингомиелоцеле — 10 — 20%, расщелина губы или неба — 10 — 20%, атрезия хоан — 10%, трахеопищеводный свищ — 10%. 

Кисть того же больногоИногда описываются гипертрофия клитора, двурогая матка, гипоплазия яичника, атрезия ануса, вывих бедер, фокомелия, стеноз наружного слухового прохода с потерей слуха, воронкообразный анус, деформация кисти по типу клешни, гемангиомы, гипоплазия тимуса, гипоплазия щитовидной железы и надпочечников, полупозвонки, сколиоз, аномалии ребер, слияние позвонков. 

Популяционная частота — 0,14:1000.

Соотношение полов — M1:ЖЗ.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 13 трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: