Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin.
Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей.
Клиническая характеристика
При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов.
Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка. Отмечается гипоплазия гениталий. В раннем возрасте имеется предрасположенность к гипертермии, больные склонны к гнойным конъюнктивитам, отитам.
Популяционная частота неизвестна.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, хотя не исключается Х-сцепленное доминантное наследование.
Дифференциальный диагноз: другие типы эктодермальных дисплазии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
