Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, расщелина неба, характерное лицо, аномалии верхних конечностей.
Клиническая характеристика
Типичны умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, повышенный мышечный тонус, расщелины неба и губы. У больных отмечаются широкий кончик носа, высокий лоб, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть.
Скелетные аномалии включают вальгусную деформацию верхних конечностей, укорочение локтевой кости, искривление лучевой кости, клинодактилию, камптодактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ото-палато-дигитальный синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
