Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, расщелина неба, характерное лицо, аномалии верхних конечностей.
Клиническая характеристика
Типичны умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, повышенный мышечный тонус, расщелины неба и губы. У больных отмечаются широкий кончик носа, высокий лоб, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть.
Скелетные аномалии включают вальгусную деформацию верхних конечностей, укорочение локтевой кости, искривление лучевой кости, клинодактилию, камптодактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ото-палато-дигитальный синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова