Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)

Минимальные диагностические признаки: сращение век и расщелина губы или неба. 

Клиническая характеристика

У больных с данным синдромом имеются множественные соединительнотканные тяжи шириной 0,3 — 5 мм между верхним и нижним веком в сочетании с расщелиной губы или неба. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: расщелина губы и неба и ямки на нижней губе, подколенного птеригиума синдром, расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)