Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)

Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством. 

Нарушена агрегация тромбоцитов и уменьшено время их жизни. Мегакариоциты отсутствуют в 66% случаев, в 12% случаев их количество снижено, они уменьшены в размерах, базофильные и вакуолизированные, у 12% больных мегакариоциты находятся в инактивированном состоянии. 

В 60 — 70% случаев заболевания отмечается лейкемоидная реакция на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений, в это время нарастает тромбоцитопения и появляется гепатоспленомегалия. 

Основной скелетной аномалией является двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевой кости (100%), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничение разгибания, радиальная девиация, гипоплазия карпальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца), укорочением и деформацией локтевой кости, отсутствием ее (в 20% случаев — двусторонним, 8% — односторонним), аномалией плеча (50%).

В отдельных описаниях отмечены вывихи бедер, надколенника, тугоподвижность коленного сустава, варусная деформация нижних конечностей, косолапость, тетрафокомелия, аномалии ребер и позвоночника, в том числе spina bifida, брахицефалия, синдактилия. В 30% случаев имеют место врожденные пороки сердца, наиболее часто — тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки. 

В редких случаях отмечаются почечная патология, дивертикул Меккеля. Со стороны органов зрения встречаются косоглазие, глаукома. Возможна умственная отсталость как следствие внутримозговых кровоизлияний. В 35 — 40% случаев больные умирают от кровотечения. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: панцитопении Фанкони синдром, Холта-Орама синдром, хромосомы 18 трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
• Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)