Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
Минимальные диагностические признаки: преждевременное сращение черепных швов, птоз, низкий рост волос, брахидактилия.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны брахидактилия и асимметрия черепа вследствие краниосиностоза. Отмечаются асимметричное лицо с низким ростом волос на лбу, клювовидный нос, высокая спинка носа, птоз, иногда гипертелоризм и косоглазие, близорукость или дальнозоркость.
У некоторых больных наблюдаются стеноз или атрезия слезных каналов, атрофия зрительного нерва. Ушные раковины маленькие, низко расположенные. Часто имеется снижение слуха по проводящему типу. Небо высокое, арковидное, иногда отмечаются расщелина неба, прогнатизм.
Характерны аномальная форма зубов, частичная адонтия или дополнительные зубы. Постоянным признаком является брахидактилия, иногда в сочетании с клинодактилией V, кожная синдактилия II — III или II — III — IV, на стопах — девиация I пальца наружу (hallux valgus), частичная синдактилия II — III или IV—V. Из дерматоглифических признаков отмечают поперечную ладонную складку (50%) и низкий гребневый счет.
В некоторых случаях синдром сочетается с умственной отсталостью, эпилепсией, шизофренией, крипторхизмом и аномалиями почек. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: акроце-фалосиндактилии, рото-лице-пальцевой синдром, типы I, II, оро-кранио-дигитальный дизостоз, глазо-зубо-костная дисплазия, черепно-лицевой дизостоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
