Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
Синоним: синдром Крузона. Описан в 1912 г. О. Crouzon.
Минимальные диагностические признаки: брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.
Клиническая характеристика
Для синдрома Крузона типично преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа.
|
|
|
Наблюдаются готическое небо, в некоторых случаях расщелина язычка или неба, редкие шиловидные зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода, глухота, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью, 1/4 случаев обусловлены новой мутацией.
Дифференциальный диагноз: акроцефа-лосиндактилии, краниостеноз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
- Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
- Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
