Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
Синоним: синдром Крузона. Описан в 1912 г. О. Crouzon.
Минимальные диагностические признаки: брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.
Клиническая характеристика
Для синдрома Крузона типично преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа.
|
|
|
Наблюдаются готическое небо, в некоторых случаях расщелина язычка или неба, редкие шиловидные зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода, глухота, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью, 1/4 случаев обусловлены новой мутацией.
Дифференциальный диагноз: акроцефа-лосиндактилии, краниостеноз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
