Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)

Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: стеноз, атрезия, эктопия анального отверстия. 

Клиническая характеристика

К аноректальным порокам развития относятся эктопия, стенозы и атрезий анального отверстия, врожденные свищи во влагалище, уретру и промежность. 

В 50% случаев атрезий сочетаются со свищами. Клинически эти пороки проявляются признаками низкой кишечной непроходимости, запорами. 

Популяционная частота — 0,25 — 0,66:1000 новорожденных. 

Соотношение полов M1:Ж2.

Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические. 

Дифференциальный диагноз: атрезия или стеноз толстого кишечника.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: