Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)

Синоним: болезнь Фейрбанка. Описана в 1947 г. Т. Fairbank. 

Минимальные диагностические признаки: уменьшены в размере, неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения, болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов, низкий рост. 

Клиническая характеристика

Для заболевания типично нарушение энхон-дрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей. 

Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением конечностей (в основном за счет кистей и стоп), низким ростом, ограничением подвижности тазобедренных и плечевых суставов, нарушением походки. 

Основным диагностическим критерием являются рентгенологические изменения. На снимках определяются маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, особенно в области тазобедренных и коленных суставов, а также карпальных и тарзальных костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях — варусная деформация шейки бедра. 

Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, а фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: хондродисплазия точечная, артрофтальмотгатия, спондилоэпифизарная дисплазия врожденная и поздняя.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)