Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, западение языка, расщелина неба. 

Клиническая характеристика

Первичный порок, лежащий в основе аномалада — резкая гипоплазия нижней челюсти (микрогения). Остальные пороки обусловлены западением языка (глоссоптоз) в связи с уменьшением ротовой полости, что, в свою очередь, препятствует смыканию небных пластинок. Приблизительно в 25% случаев аномалад является составной частью синдромов множественных пороков развития, наиболее часто — синдрома Стиклера, а также кампомелического синдрома, церебро-косто-мандибулярного синдрома, синдрома Ханхарта, трисомии 18.

Иногда аномалад Пьера Робена может сочетаться с синдромом Беквита-Видемана, диастрофической карликовостью, синдромом гипоплазии бедра необычного лица, миотонической дистрофией, лучеплечевым синостозом, врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, частичной трисомией llq, фетальным алкогольным, гидантоиновым и триметадионовым синдромами. 

У 36% больных аномалад Пьера Робена сочетается с другими пороками развития, в том числе — с пороками сердца, аномалиями глаз, ушных раковин, скелета, а также нередко ассоциируется с умственной отсталостью. Клинически проявляется затруднением дыхания и глотания. Изолированные случаи аномалада всегда спорадические. 

Популяционная частота — 1:12000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: синдром I и II жаберной дуги, нижнечелюстно-лицевой дизостоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)