Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)

Синоним: болезнь Лейнера.

Минимальные диагностические признаки: дефект фагоцитоза, выявляемый in vitro.

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется вскоре после рождения повторными инфекциями, включая генерализованный себорейный дерматит и хроническую диарею, резистентную к антибиотикотерапии и диете и приводящую к кахексии.

При лабораторных исследованиях выявляются нейтрофилез, гиперглобулинемия, повышение СОЭ. Бактериологически выявляется грамотрицательная флора, а из грамположительных микробов — только St. aureus.

В основе нарушения фагоцитоза лежит недостаточность комплемента С5. Популяционная частота неизвестна

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: другие иммунодефицитные состояния.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: