Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)

01.07.2010г.

Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, пигментная дегенерация сетчатки.

Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, характерная офтальмоскопическая картина.

Клиническая характеристика

Первый симптом пигментного ретинита — снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести.

Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значительное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминантная форма тоже начинается на 2-м десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60 — 70 лет. В некоторых семьях обнаружены больные с секторальными формами пигментного ретинита. Эти формы прогрессируют очень медленно и характеризуются нормальной функцией непораженных участков сетчатки.

Х-сцепленная рецессивная — наиболее тяжелая форма пигментного ретинита с полной потерей зрения на 4-м десятилетии жизни. Женщины-носительницы часто имеют признаки поражения сетчатки.

Офтальмоскопически обнаруживаются типичные изменения на сетчатке: в области экватора глыбки пигмента, похожие на остеобласты, уменьшение артериол и воско-видно-бледный диск зрительного нерва. В редких случаях пигмент не обнаруживается. Наиболее характерны изменения в виде глыбок пигмента, окруженного участками депигментации. Повышен порог темновой адаптации. Однако при легких и атипичных формах заболевания он может быть нормальным.

Поля зрения поражаются в первую очередь в экваториальной области, обусловливая парацентральную скотому, которая распространяется к периферии и центру. Может поражаться цветовое зрение. Характерны изменения на электроретинограмме, выражающиеся в понижении или отсутствии двух волн. Анатомически определяются изменения в пигментном эпителии и в слое палочек и колбочек, пролиферация глии, утолщение адвентиции стенок сосудов. Возможными осложнениями являются задняя подкапсульная катаракта и макулярная дегенерация.

Синдром сочетается с миопией, глаукомой, отслойкой сетчатки, кератоконусом, микрофтальмией, ахроматопсией, офтальмоплегией. Может отмечаться также снижение слуха. Пигментный ретинит как признак наблюдается при гипо-β-липопротеинемии, синдроме Рефсума, липофусцинозе, мукополисахаридозах типа I, II и III, синдроме Барде — Бидля, наследственной атаксии и миотонической дистрофии.

Популяционная частота — 1:2000 — 1:7000 (в зависимости от формы).

Соотношение полов — М1:Ж1 (при аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типах), M1:Ж0 (для X-сцепленной формы).

Тип наследования — аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, X-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: синдром Ушера, злокачественная миопия, тапетохориоидальная дистрофия, стационарная ночная слепота.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Читайте далее: