Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)

01.07.2010г.

Синонимы: синдром гипоглоссии-гиподактилии, синдром аглоссии-адактилии. Впервые описан в 1950 г. Е. Hanhart. 

Минимальные диагностические признаки: микрогения, микроглоссия или аглоссия, редукционные пороки конечностей в виде перомелии. 

Клиническая характеристика

Наиболее постоянными признаками являются гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти. Встречаются расщелина неба, синехии ротовой полости, сигнатия (сращение челюстей), микростомия, анкилоглоссия (сращение кончика языка со слизистой неба), олигодонтия. 

Может наблюдаться одно- или двусторонний паралич черепных нервов. Пороки развития конечностей вариабельны по тяжести проявления и включают синдактилию, олигодактилию, адактилию, частичную или полную ахейрию (аподию), частичную гемимелию предплечья или голени. 

Интеллект в некоторых случаях снижен. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен, все описанные случаи спорадические. 

Дифференциальный диагноз: эктродактилия, ахейроподия, рото-лице-пальцевой синдром, амниотические перетяжки, расщелины неба, латеральных синехий синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: