Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
Минимальные диагностические признаки: депигментация, фиброматоз десен, микрофтальмия, олигофрения, атетоз.
Клиническая характеристика
Основными симптомами заболевания являются фиброматоз десен и олигофрения. Из глазных аномалий отмечаются микрофтальмия, горизонтальный нистагм, генерализованное помутнение роговицы, эктропион века, инъецированность конъюнктивы.
К 3 мес. жизни появляются атетоидные движения. Позже развиваются сгибательные контрактуры тазобедренных и плечевых суставов. Наблюдается депигментация кожи и волос. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: фиброматоз десен, фиброматоз десен и гипертрихоз, фиброматоз десен с аномалиями пальцев, фиброматоз десен с дистрофией роговицы, фиброматоз десен, тип Коудена.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
- Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
- Эктопия сердца (ectopia cordis)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
