Минимальные диагностические признаки: депигментация, фиброматоз десен, микрофтальмия, олигофрения, атетоз.
Клиническая характеристика
Основными симптомами заболевания являются фиброматоз десен и олигофрения. Из глазных аномалий отмечаются микрофтальмия, горизонтальный нистагм, генерализованное помутнение роговицы, эктропион века, инъецированность конъюнктивы.
К 3 мес. жизни появляются атетоидные движения. Позже развиваются сгибательные контрактуры тазобедренных и плечевых суставов. Наблюдается депигментация кожи и волос. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: фиброматоз десен, фиброматоз десен и гипертрихоз, фиброматоз десен с аномалиями пальцев, фиброматоз десен с дистрофией роговицы, фиброматоз десен, тип Коудена.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова