Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)

01.07.2010г.

Синоним: синдром Поттер. 

Минимальные диагностические признаки: отсутствие почек, характерное лицо. 

Клиническая характеристика

Синдром Поттер представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. 

При этом синдроме могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких, аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков, отсутствие матки и верхней части влагалища), атрезия ануса, отсутствие сигмовидной и прямой кишки, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки, единственная пупочная артерия и деформация нижней части туловища и нижних конечностей. 

Типичное лицо, гипоплазия легких и аномалии конечностей развиваются вследствие характерного для данного синдрома маловодия. Описаны случаи односторонней агенезии почек у родственников больных с синдромом Поттер. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М2:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: дисплазия почек, поликистоз почек, инфантильный тип.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: