Синоним: гипоплазия волос и хрящей. Впервые описана в 1964 г. V. McKusick.
Минимальные диагностические признаки: карликовость с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей, редкие тонкие волосы.
Клиническая характеристика
Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов, подвывих или вывих головки лучевой кости. Волосы, брови и ресницы редкие, тонкие и светлые. При этом заболевании могут наблюдаться анемия, нарушение всасывания в кишечнике, снижение клеточного иммунитета.
Осложнениями синдрома являются артриты, килевидная деформация грудной клетки вследствие раннего закрытия швов грудины и эквиноварусные деформации стоп. К характерным рентгенологическим признакам относится расширение метафизов в области коленных суставов и средних фаланг кистей и стоп, а также умеренное уплощение и недоразвитие тел позвонков (у взрослых эти изменения исчезают).
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией, хондродисплазия метафизарная, тип Шмида, хондродисплазия метафизарная, тип Янсена, гипофосфатемия, гипофосфатазия, гипохондроплазия, дисхондростеоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова