Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)

Синоним: синдром «кошачьего глаза». 

Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты. 

Клиническая характеристика

Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией. 

Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия ануса и прямой кишки обычно сочетается с ректовагинальной или ректоперинеальной фистулами.

Отмечаются аномалии почек: подковообразная почка, агенезия почек, гидронефроз и везикоуретральнын рефлюкс. При синдроме описаны аномалии ребер, полупозвонки и вывих бедра. Сердечнососудистые аномалии включают дефекты перегородки, аномалии легочных вен, тетраду Фалло. 

У 2/3 пациентов отмечается умственная отсталость. В некоторых случаях обнаружены микроструктурные перестройки хромосом. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования неизвестен. 

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)