Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
Синоним: синдром «кошачьего глаза».
Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты.
Клиническая характеристика
Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией.
Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия ануса и прямой кишки обычно сочетается с ректовагинальной или ректоперинеальной фистулами.
Отмечаются аномалии почек: подковообразная почка, агенезия почек, гидронефроз и везикоуретральнын рефлюкс. При синдроме описаны аномалии ребер, полупозвонки и вывих бедра. Сердечнососудистые аномалии включают дефекты перегородки, аномалии легочных вен, тетраду Фалло.
У 2/3 пациентов отмечается умственная отсталость. В некоторых случаях обнаружены микроструктурные перестройки хромосом. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования неизвестен.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
- Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
- Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
- Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
- Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
