Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)

01.07.2010г.

Особенности строения лица у больного с синдромом 5р-Синонимы: синдром «кошачьего крика», синдром делении 5р, cri du chat. Описан в 1963 г. J. Lejeune с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы. 

Клиническая характеристика

Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются:

  • специфический плач (в 98% случаев); 
  • низкая масса тела при рождении (72%);
  • отставание в росте (85%);
  • микроцефалия (98%);
  • умственная отсталость (100%);
  • мышечная гипотония (60 — 80%); 
  • лунообразное лицо (70%);
  • асимметрия лица (25%);
  • широкая переносица (84%);
  • микрогнатия (75 — 85%); 
  • низко расположенные и деформированные ушные раковины (85%);
  • аномалии прикуса (70 — 80%); 
  • высокое или широкое плоское небо (50 — 75%); 
  • аурикулярные выросты (40%); аномалии гортани (55 — 65%); 
  • гипертелоризм (90 — 95%); 
  • иногда гипотелоризм, эпикант (85 — 90%); 
  • антимонголоидный разрез глаз (75 — 85%); 
  • иногда монголоидный разрез глаз, косоглазие, обычно расходящееся (60 — 70%); 
  • врожденные пороки сердца (15 — 30%); 
  • аномалии почек, короткие метакарпальные и метатарзальные кости (у взрослых — в 65 — 75%); 
  • поперечная ладонная складка (80 — 90%); 
  • дистальный аксиальный трирадиус (80 — 90%); 
  • плоскостопие (65 — 75%); 
  • частичная синдактилия (25 — 30%); 
  • клинодактилия, уменьшенные крылья подвздошной кости или увеличение подвздошного угла (70 — 80%); 
  • сколиоз (55 — 65%); 
  • паховые грыжи (25 — 30%); 
  • расхождение прямых мышц живота (30 — 35%); 
  • короткая шея (45 — 55%); 
  • в некоторых случаях — крипторхизм.

Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Следует отметить, что такие диагностические признаки, как кошачий крик, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают. Часто имеет место простая делеция короткого плеча 5-й хромосомы. 

Характерный фенотип, повидимому, обусловлен делецией участка р14 — р15. Иногда наблюдается мозаицизм или образование кольцевой хромосомы 5. Примерно в 10 — 15% случаев синдром связан с транслокацией. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов: М < Ж. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 4р- синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: