Впервые описан в 1965 г. J. de Grouchy и J. Canet.
Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа.
Клиническая характеристика
Типичные симптомы: микроцефалия, большой лоб, плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней губой, микрогнатия, большие, низко расположенные, деформированные, ротированные назад ушные раковины.
Отмечаются короткая шея, сколиоз, проксимальное расположение первых пальцев, камптодактилия, клинодактилия II — V, синдактилия кистей и стоп, сандалевидная щель. Характерны выраженная гипотрофия, грыжи. Из пороков внутренних органов чаще встречаются пороки сердца и почек (обычно поликистоз). Половина больных погибают в возрасте до 1 года.
Дерматоглифические изменения: поперечная складка, избыток ульнарных петель и глубокие бороздки на стопах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова