Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)

Минимальные диагностические признаки: двустороннее увеличение почек, выявляемое при пальпации, протеинурия, гематурия. 

Клиническая характеристика

Клиническими проявлениями поликистоза почек являются чувство тяжести в брюшной полости, боли в животе, иногда имеющие характер почечных колик. В 50 — 60% отмечается гипертензия. При пальпации выявляется двустороннее увеличение почек. Отмечается различная степень гематурии и протеинурии. 

Вторично развиваются лейкоцитурия и бактериурия. Характерна прогрессирующая почечная недостаточность. У 15% больных имеются аневризмы сосудов. При урографическом исследовании определяются значительные деформации сосудистого рисунка, на сцинтиграфии — неравномерное распределение радиоактивного изотопа. 

Осложнениями поликистоза почек являются субарахноидальные кровоизлияния, разрывы кист, сдавление мочеточника увеличенной почкой, приводящее к гидронефрозу. Заболевание чаще проявляется в возрасте старше 30 лет, хотя может начаться и в детском возрасте (до 10 лет). 

Больные погибают от хронической почечной недостаточности, средняя продолжительность их жизни — 50 лет. Микроскопически определяются кисты разных размеров, но имеются и нормальные нефроны. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: поликистоз почек, инфантильный тип, нефроз врожденный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)