Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)

Минимальные диагностические признаки: двустороннее увеличение почек, выявляемое при пальпации, протеинурия, гематурия. 

Клиническая характеристика

Клиническими проявлениями поликистоза почек являются чувство тяжести в брюшной полости, боли в животе, иногда имеющие характер почечных колик. В 50 — 60% отмечается гипертензия. При пальпации выявляется двустороннее увеличение почек. Отмечается различная степень гематурии и протеинурии. 

Вторично развиваются лейкоцитурия и бактериурия. Характерна прогрессирующая почечная недостаточность. У 15% больных имеются аневризмы сосудов. При урографическом исследовании определяются значительные деформации сосудистого рисунка, на сцинтиграфии — неравномерное распределение радиоактивного изотопа. 

Осложнениями поликистоза почек являются субарахноидальные кровоизлияния, разрывы кист, сдавление мочеточника увеличенной почкой, приводящее к гидронефрозу. Заболевание чаще проявляется в возрасте старше 30 лет, хотя может начаться и в детском возрасте (до 10 лет). 

Больные погибают от хронической почечной недостаточности, средняя продолжительность их жизни — 50 лет. Микроскопически определяются кисты разных размеров, но имеются и нормальные нефроны. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: поликистоз почек, инфантильный тип, нефроз врожденный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)