Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)

01.07.2010г.

Синонимы: непереносимость фруктозы, фруктоземия. 

Минимальные диагностические признаки: анорексия, рвота, гепатомегалия, признаки гипогликемии. 

Клиническая характеристика

Основные симптомы заболевания — отвращение к пище, содержащей фруктозу (100%), рвота (100%), гепатомегалия (100%), желтуха (100%), судороги, обусловленные гипогликемией (100%).

Фруктоземия проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре, при раннем искусственном вскармливании. Появляются рвота, упорный отказ от пищи, признаки гипогликемии (обмороки), развивается гипотрофия. 

Без лечения дети погибают на 2 — 6-м месяце жизни вследствие кахексии, дегидратации и печеночной недостаточности. При рациональной диетотерапии прогноз благоприятный. Лабораторно обнаруживаются фруктозурия, альбуминурия, гипераминацидурия. 

Нагрузка фруктозой вызывает резкое ухудшение состояния, гиперфруктоземию, выраженную гипогликемию. В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1 -фосфатальдолазы в печени, почках, слизистой тонкого кишечника. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: непереносимость галактозы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: