Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)

01.07.2010г.

Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком), низкий рост волос на затылке. 

Отмечаются короткая шея, сосковый гипертелоризм, сколиоз, деформация костей таза с вывихом бедер, длинные пальцы со сгибательными контрактурами, вальгусная деформация стоп. При данной трисомии наблюдаются пороки сердца, крипторхизм, гипоплазия полового члена, гипоспадия, атрезия ануса.

Характерны: гипотония, судороги, тяжелое отставание физического и умственного развития. Дети рождаются с низкой массой. 

Дерматоглифические изменения включают избыток завитков на пальцах рук, дистальный аксиальный трирадиус, высокий гребневый счет. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полое неизвестно.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: