Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)

Синонимы: клейдокраниалыгая дисплазия, болезнь Шейтхауэра-Мари-Сентона. Описан в 1897 г. P. Marie и P. Sainton. 

Минимальные диагностические признаки: аплазия части или всей ключицы, брахицефалия, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зубы. 

Клиническая характеристика

При этом синдроме отмечаются отставание в росте, черепно-лицевые дисморфии (брахицефалия с выступающими лобными, височными и затылочными буграми, гипоплазия средней части лица, арковидное небо и расщелина неба). Зубы поздно прорезываются. Отмечаются их аплазия, деформация корней, гипоплазия эмали, кариес, сверхкомплектные зубы. 

Из скелетных деформаций типичны частичная или полная аплазия ключиц с дефектами мышц, маленькая грудная клетка с короткими, косыми ребрами, широкое лонное сочленение, узкий таз, иногда шейные ребра, маленькая лопатка, кифоз, сколиоз, остеосклероз. Замедлена минерализация костей таза. Повышена ломкость костей. 

Характерны аномалии костей — асимметричная длина пальцев с удлиненными II метакарпальными костями, конусовидными дистальными фалангами и добавочными проксимальными метакарпальными эпифизами. В некоторых случаях описана глухота. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Треть случаев представляет собой свежую мутацию. 

Дифференциальный диагноз: пикнодизостоз, черепно-лицевой дизостоз.

монтаж сигнализации в квартирах
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)