Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)

Синоним: метафизарный дизостоз, тип Шмида. Заболевание описано в 1949 г. F. Schmid, в 1958 г. — P. Moroteaux и М. Lamy. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, признаки метафизарной хондродисплазии. 

Клиническая характеристика

Типичные симптомы: отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная походка». Средний рост взрослых больных составляет 130 — 160 см. Отмечаются выступающие лобные бугры, выраженный поясничный лордоз. 

Интеллект сохранен. Рентгенологически выявляются изменения в метафизах всех трубчатых костей, но в большей степени — в проксимальных отделах метафизов бедренных костей. В области коленных суставов ростковые зоны расширены, особенно во внутренних отделах. 

Длинные трубчатые кости нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы. Эпифизы трубчатых костей и тела позвонков, как правило, интактны. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы метафизарных хондродисплазии, гипофосфатемия, гипофосфатазия, гипохондроплазия, дисхондростеоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)