Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)

Синоним: метафизарный дизостоз, тип Шмида. Заболевание описано в 1949 г. F. Schmid, в 1958 г. — P. Moroteaux и М. Lamy. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, признаки метафизарной хондродисплазии. 

Клиническая характеристика

Типичные симптомы: отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная походка». Средний рост взрослых больных составляет 130 — 160 см. Отмечаются выступающие лобные бугры, выраженный поясничный лордоз. 

Интеллект сохранен. Рентгенологически выявляются изменения в метафизах всех трубчатых костей, но в большей степени — в проксимальных отделах метафизов бедренных костей. В области коленных суставов ростковые зоны расширены, особенно во внутренних отделах. 

Длинные трубчатые кости нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы. Эпифизы трубчатых костей и тела позвонков, как правило, интактны. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы метафизарных хондродисплазии, гипофосфатемия, гипофосфатазия, гипохондроплазия, дисхондростеоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
• Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)