Минимальные диагностические признаки: укорочение туловища, сращение позвонков и ребер.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичен нанизм за счет укорочения туловища, обусловленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не изменены. С возрастом размах рук начинает превышать рост.
Нарастает ограничение движений в позвоночнике. Появляются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы и туловища в стороны затруднены.
Рентгенологически выявляются нарушение сегментации позвонков с уменьшением их числа, слияние позвонков, полупозвонки, расщелины позвонков в сагиттальной плоскости, характерный вид «бабочки», уменьшение числа ребер, их гипоплазия и слияние. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: спондило-эпифизарные дисплазии, мукополисахаридоз, тип IV.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова