Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)

01.07.2010г.

Описан в 1974 г. E. Schleiermacher с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: деформации лица и черепа, олигофрения, частичная трисомия Юр. 

Клиническая характеристика

Наиболее частыми признаками синдрома являются долихоцефалия, выступающие лобные бугры, диспропорция лицевой и мозговой части черепа, низкий рост волос на лбу, небольшой гипертелоризм, микрофтальмия, косоглазие, нистагм, микрокорнеа, колобома зрительного нерва, низко расположенные уши с гипоплазированным завитком, треугольный рот, микрогения, тонкая, завернутая внутрь верхняя губа, высокое арковидное небо, расщелина губы/неба, аномалии зубов. 

В ряде случаев отмечаются сколиоз, флексорная деформация суставов рук, камптоклинодактилия, косолапость, гипоплазия полового члена, гипотония и гипоплазия скелетных мышц, отставание в психомоторном развитии, гипотрофия, отсутствие сосательного рефлекса, персистирующая желтуха новорожденных. Из пороков внутренних органов наблюдаются пороки сердца и почек. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: