Синонимы: синдром Бурневиля, себорейная аденома, судороги и умственная отсталость. Впервые описан в 1862 г. F. Recklinghausen.
Минимальные диагностические признаки: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет. Наиболее постоянными его признаками являются судороги (в 93% случаев), причем наблюдаются как большие судорожные приступы, так и малые припадки, кивки салаамовы судороги. Умственная отсталость от умеренной до выраженной отмечается у 75% больных.
Могут обнаруживаться гидроцефалия, пирамидные и экстрапирамидные симптомы. Поражение кожи включает аденому сальных желез на щеках (в виде «бабочки»), представленную розовыми и красными папулами, шагреневые утолщения кожи, депигментированные пятна неправильной формы, фиброматозные подкожные узелки, «кофейные» пятна, ангиэктазии, белые невусы (отличаются от витилиго наличием меланоцитов без меланина), факоматозные изменения (70%).
Отмечаются опухолевидные изменения сетчатки, в части случаев — глаукома. Описаны опухоли печени, почек, селезенки, легких, которые склонны к малигнизации. При рентгенографии черепа у 50% больных выявляются кальцификаты, чаще в области желудочков, мозжечка, базальных ганглиев.
Рентгенография костей кисти демонстрирует кистозные изменения фаланг (66%) с участками пери остального утолщения. Биопсия аденом сальных желез выявляет гамартомы из многих клеточных элементов, включая клетки сальных желез, гладких мышц и Волосяных фолликулов.
В некоторых случаях отмечаются рабдомиома сердца, гипотиреоз, астроцитома. Течение заболевания прогрессирующее, большинство больных умирают в 20 — 25 лет.
Популяционная частота — 1:100000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный (85% случаев — результат новых мутаций).
Дифференциальный диагноз: нейрофибромагоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова