Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение малоберцовой, бедренной и локтевой костей.
Клиническая характеристика
Наблюдаются дефекты конечностей, характеризующиеся укорочением костей нижних конечностей (малоберцовой и бедренной), а также локтевой кости. Может наблюдаться полное отсутствие конечностей.
Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. При отсутствии верхних конечностей характерным признаком является вдавление кожи, сходное по внешнему виду с послеампутационным, и нормальное развитие лопатки и ключицы.
Дефекты конечностей в большинстве случаев асимметричны. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Аномалии внутренних органов встречаются редко. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен, все случаи спорадические.
Дифференциальный диагноз: комплекс АДАМ, синдром Холта-Орама, синдром тромбоцитопении с аплазией лучевой кости.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
