Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)

Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение малоберцовой, бедренной и локтевой костей. 

Клиническая характеристика

Наблюдаются дефекты конечностей, характеризующиеся укорочением костей нижних конечностей (малоберцовой и бедренной), а также локтевой кости. Может наблюдаться полное отсутствие конечностей. 

Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. При отсутствии верхних конечностей характерным признаком является вдавление кожи, сходное по внешнему виду с послеампутационным, и нормальное развитие лопатки и ключицы. 

Дефекты конечностей в большинстве случаев асимметричны. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Аномалии внутренних органов встречаются редко. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен, все случаи спорадические. 

Дифференциальный диагноз: комплекс АДАМ, синдром Холта-Орама, синдром тромбоцитопении с аплазией лучевой кости.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)