Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)

Минимальные диагностические признаки: характерная деформация черепа вследствие внутриутробного краниосиностоза. 

Клиническая характеристика

Деформация черепа в форме трилистника возникает вследствие внутриутробного зарастания черепных швов. Повышенное внутричерепное давление приводит к выбуханию одних и западению других участков черепа.

Наиболее типичные изменения лица: высокий лоб, птоз, экзофтальм, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица, антимонголоидный разрез глаз. 

Череп в форме трилистника может встречаться: 

• как изолированный порок; 
• в сочетании с другими аномалиями скелета (дефекты позвоночника, анкилоз локтевого и коленного суставов, синдактилия кистей и стоп); 
• при танатофорной дисплазии; 
• при наследственных краниосиностозах (синдромы Крузона, Апера, Карпентера и Пфейффера).

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: другие формы краниосиностоза.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)