Впервые описан в 1964 г. D. Smith с соавт.
Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия II — III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба.
Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная (редко костная) синдактилия II — III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и (или) стоп, иногда укорочение первых пальцев стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук (причем при сжатии кисти II палец накладывается на III), поперечная ладонная складка, дистальный трирадиус и увеличение гребневого счета на пальцах рук. К типичным проявлениям синдрома относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек — гипертрофию клитора.
Отмечаются изменения на ЭЭГ, акроцианоз рук и ног, кожная ямка впереди ануса, сосковый гипертелоризм. Со стороны внутренних органов наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии почек (поликистоз, гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции легких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. У 90% детей отмечается рвота. У 100% больных имеется умственная отсталость.
Популяционная частота — 1:20 000
Соотношение полов — М3:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова