Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
Синоним: гемералопия.
Минимальные диагностические признаки: снижение остроты зрения ночью.
Клиническая характеристика
Отмечается снижение остроты зрения ночью из-за отсутствия или снижения вторичной адаптации. Елазное дно не изменено. При аутосомно-доминантной форме, известной как никталопия Nougaret, поля зрения не изменены.
Х-сцепленная форма сочетается с близорукостью. Острота зрения часто снижена, может отмечаться нистагм. Описаны легкие формы заболевания. Ночная слепота может быть симптомом при хориоретинальных дегенерациях. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1, M1:Ж0.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: болезнь Огучи, гиповитаминоз А, пигментный ретинит.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
