Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)

Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent. 

Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы. 

Клиническая характеристика

Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя масса тела — 2300 г). Для синдрома характерны микроцефалия, микроретрогнатия, короткий нос и длинный фильтр, втянутая нижняя губа, низко расположенные уши с неразвитым завитком и выступающим противозавитком, расщелина неба (в половине случаев). 

У новорожденных отмечаются гипотония мышц туловища в сочетании с гипертонусом конечностей, вялая кожа. Скелетные аномалии включают вывих бедра, косолапость, дефект ключицы. У мальчиков наблюдается гипоплазия полового члена. 

Из пороков внутренних органов чаще всего обнаруживаются пороки сердца (дефекты перегородок и открытый артериальный проток), агенезия почек, а также дефекты невральной трубки, агенезия мозолистого тела. В ряде наблюдений отмечены диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)