Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)

Синонимы: атиреоидный кретинизм, криптотиреоидизм. 

Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза. 

Клиническая характеристика

У новорожденных с дисплазией щитовидной железы могут наблюдаться эктопия, гипоплазия или тотальная аплазия щитовидной железы. В 70 — 80% случаев тиреоидная ткань присутствует. При исследовании выявляются низкая концентрация тироксина и высокая концентрация тиреотропного гормона. 

Сканирование часто не позволяет выявить остатки ткани, но обнаружение трийодтиронина на фоне низкого содержания в сыворотке тироксина подтверждает наличие остаточной функционирующей тиреоидной ткани. Хотя признаки гипотиреоза могут появиться в период новорожденности, поставить клинический диагноз до 8 — 12 нед. удается только в 30% случаев. 

Достоверными ранними симптомами заболевания являются большой открытый малый родничок, пролонгированная «физиологическая» гипербилирубинемия, легкий отек лица и шеи, нарушения дыхания, гипотермия (ректально — менее 35,5 °С), брадикардия (частота сердечных сокращений менее 100 в минуту), запоры, летаргия. 

Макроглоссия, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, сухость волос и кожи, круглое лицо и грубый голос появляются в более поздний период. Отмечаются задержка роста, отставание костного возраста и позднее прорезывание зубов. Врожденный гипотиреоз при отсутствии заместительной терапии, начатой в возрасте до 3 мес., ведет к снижению интеллекта. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж4.

Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические, описаны семейные. Предполагается аутосомно-рецессивный 

Дифференциальный диагноз: дефицит тиреотропного гормона.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)